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Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (11p15 deletion, duplication and methylation defects detected by MLPA; uniparental disomy of chromosome 7)

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Ultimo aggiornamento: Marzo 2015

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi della disomia uniparentale
-
Analisi di metilazione
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
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