Orphanet: Diagnostik des Nephrotischen Syndroms NGS Screening Panel, 68 Gene
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Diagnostik des Nephrotischen Syndroms (NGS-Screening-Panel, 68 Gene)

Diagnosis of idiopathic nephrotic syndrome (NGS screening panel, 68 genes)

  • Institut für Humangenetik
  • Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
  • Kerpener Str. 34
  • 50931 KÖLN
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Brunhilde WIRTH
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)221 478 86464
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)221 478 86465
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

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