Orphanet: Diagnostik des HNPCC Syndroms Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 Sequenzierung MLPA Mikrosatellitendiagnostik
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Diagnostik des HNPCC-Syndroms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 - Sequenzierung/ MLPA/ Mikrosatellitendiagnostik)

Diagnosis of HNPCC syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes : sequencing/ MLPA/ microsatellite analysis)

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Ultimo aggiornamento: Giugno 2009

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (4)

Gestione della qualità

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2016, 2017, 2018
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