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Molekulare Diagnostik des Alport-Syndroms (COL4A3-, COL4A4- und COL4A5-Gen)

Molecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes)

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Ultimo aggiornamento: Giugno 2009

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (3)

Informazioni supplementari

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