Orphanet: Diagnostik der Achromatopsie NGS Screening Panel: 6 Gene
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Diagnostik der Achromatopsie (NGS-Screening-Panel: 6 Gene)

Diagnosis of achromatopsia (NGS screening panel: 6 genes)

  • Zentrum für Humangenetik Regensburg
  • Universitätsklinikum Regensburg
  • Franz-Josef-Strauß-Allee 11
  • 93053 REGENSBURG
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Ute HEHR
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)941 944 5410
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)941 944 5402
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Ottobre 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (5)
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