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Diagnostik des MODY-Syndroms 1-9 (Gene: CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1: Sequenzierung / MLPA)

Diagnosis of MODY syndrome 1-9 (CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1 genes: sequencing / MLPA)

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Ultimo aggiornamento: Luglio 2015

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (2)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (10)

Informazioni supplementari

Gestione della qualità

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

MonoDiab (Monogenic Diabetes)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
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