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Diagnostik des Silver-Russell-Syndroms (H19- und IGF2-Gen: Methylierungsanalyse, MLPA, mUPD7)

Diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19, IGF2 genes: methylations status, MLPA, mUPD7)

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Ultimo aggiornamento: Luglio 2015

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi di metilazione
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)

Informazioni supplementari

Gestione della qualità

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

Silver-Russell syndrome (Pilot)
2015
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