Orphanet: Molecular diagnosis of generalized epilepsy with febrile seizures plus context GABRG2, SCN1A, SCN1B and SCN2A gene sequencing
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Molecular diagnosis of generalized epilepsy with febrile seizures-plus context (GABRG2, SCN1A, SCN1B and SCN2A gene sequencing)

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Ultimo aggiornamento: Luglio 2009

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (4)
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