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Diagnostik des MODY-Syndroms (Gene: BLK, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1)

Diagnosis of MODY syndrome (BLK, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX genes)

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  • Gemeinschaftspraxis für Humangenetik & Genetische Labore
  • Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
  • Altonaer Str. 61-63
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  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Usha PETERS
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  • Telefono : 49 (0)40 4329260
  • Altro telefono : -
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  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Ottobre 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla MLPA
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (10)

Gestione della qualità

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

MONODIAB
2015, 2016, 2018, 2019
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