Orphanet: Diagnostik der Thiamine responsiven Enzephalopathie SLC19A3 Gen
x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

Diagnostik der Thiamine-responsiven Enzephalopathie (SLC19A3-Gen)

Diagnosis of Thiamine-responsive encephalopathy (SLC19A3 gene)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 07/08/2009
  • Telefono : 49 (0)89 3187 6381
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)89 4140 6382
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Agosto 2009

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.