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Diagnstico de la enfermedad de Blackfan-Diamond (genes RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS26, RPS24, RPS17, RPS7)

Diagnosis of Blackfan-Diamond disease (RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS26, RPS24, RPS17, RPS7 genes)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attivit non stata sottoposta a revisione dal 19/07/2017
  • Health in Code. Mlaga
  • Health in Code. Mlaga
  • Avenida de Andaluca 27, edificio Jbega IV, locales 2 y 3
  • 29006 MLAGA
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Juan LPEZ SILES
  • Pi informazioni
  • Telefono : 34 963 212 340
  • Altro telefono : -
  • Fax : -
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Luglio 2017

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (9)
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