Orphanet: Diagnostik der Achondrogenesie Typ I B SLC26A2 Gen
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Diagnostik der Achondrogenesie Typ I B (SLC26A2-Gen)

Diagnosis of achondrogenesis type IB (SLC26A2 gene)

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  • Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
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  • Badstraße 22
  • 95138 BAD STEBEN
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Ursula G. FROSTER
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)9288 5502 999
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)9288 5502 7104
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Luglio 2010

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)

Informazioni supplementari

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