x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

Diagnostik COL2A1-Gen-assoziierter Krankheiten (Stickler-Syndroms Typ 1, spondyloepiphysre Dysplasie, Kniest-Dysplasie u.a.)

Diagnosis of COL2A1 gene-associated diseases (Stickler syndrome type 1, spondyloepiphyseal dysplasia, Kniest dysplasia and others)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attivit non stata sottoposta a revisione dal 11/08/2009
  • Prnatalmedizin, Gynkologie und Genetik - Standort Nrnberg
  • Medizinisches Versorgungszentrum
  • Bankgasse 3
  • 90402 NRNBERG
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Sigrun VON DER HAAR
  • Pi informazioni
  • Telefono : 49 (0)911 206 1010
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)911 206 1012
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Agosto 2009

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.