Orphanet: Diagnostik des HNPCC Syndroms Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
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Diagnostik des HNPCC-Syndroms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

Diagnosis of HNPCC syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 25/04/2017
  • Institut für Humangenetik
  • Zentrum Pathologie, Forensik und Genetik
  • Medizinische Hochschule Hannover
  • Carl-Neuberg-Str. 1
  • 30625 HANNOVER
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Brigitte SCHLEGELBERGER
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)511 532 4520
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)511 532 4521
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Aprile 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (4)

Informazioni supplementari

Gestione della qualità

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2016, 2017, 2018
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