Orphanet: Diagnóstico de la enfermedad de Thomsen y Becker gen CLCN1
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Diagnóstico de la enfermedad de Thomsen y Becker (gen CLCN1)

Diagnosis of Thomsen and Becker disease (CLCN1 gene)

  • Instituto de Medicina Genómica
  • IMEGEN - Delegación Málaga
  • Avenida de Andalucía 27, edificio Jábega IV, locales 2 y 3
  • 29006 MÁLAGA
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Juan LÓPEZ SILES
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 95 265 76 05
  • Altro telefono : -
  • Fax : -
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Luglio 2017

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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