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Molecular diagnosis of Mucopolysaccharidosis 4A (Morquio disease type A, GALNS gene c.347GT -p.Gly116Val)

  • Molecular Genetics Laboratory (part of the West Midlands Inherited Metabolic Disease Service)
  • Department of Clinical Chemistry
  • Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
  • Steelhouse Lane
  • BIRMINGHAM B4 6NH
  • REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Mary Anne PREECE
  • Piu informazioni
  • Telefono : 44 (0)121 333 9877
  • Altro telefono : -
  • Fax : 44 (0)121 333 9911
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Agosto 2009

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
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Elenco delle malattie e del geni

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