Orphanet: Diagnostik des nicht polypösen familiären Kolonkarzinoms Gene: EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2: Sequenzierung MLPA
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Diagnostik des nicht-polypsen familiren Kolonkarzinoms (Gene: EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2: Sequenzierung / MLPA)

Diagnosis of familial nonpolyposis colon cancer (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes: sequencing / MLPA)

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Ultimo aggiornamento: Gennaio 2016

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (5)

Gestione della qualit

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2016, 2017, 2018
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