Orphanet: Diagnostik der familiären juvenilen Polyposis BMPR1A und SMAD4 Gen: Sequenzierung, MLPA
x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

Diagnostik der familiren juvenilen Polyposis (BMPR1A- und SMAD4-Gen: Sequenzierung, MLPA)

Diagnosis of familial juvenile polyposis (BMPR1A and SMAD4 genes: sequencing, MLPA)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attivit non stata sottoposta a revisione dal 21/03/2003
  • Praxis fr Humangenetik und Prvention - Onkogenetische Schwerpunktpraxis
  • Praxis fr Humangenetik und Prvention
  • Reinsburgstr. 13
  • 70178 STUTTGART
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Charlotte SINGRN
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)711 231 99 040
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)711 231 99 049
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Marzo 2003

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (2)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.