Orphanet: Diagnostyka molekularna zespolu Pradera i Willego delecje, jednorodzicielska disomia, defekty pietnowania w regionie 15q11 13
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Diagnostyka molekularna zespolu Pradera i Willego (delecje, jednorodzicielska disomia, defekty pietnowania w regionie 15q11-13)

Molecular diagnostics of Prader-Willi syndrome (deletion, paternal disomy, imprinting defects at 15q11-13)

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Ultimo aggiornamento: Luglio 2016

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi di metilazione
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

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Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
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