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Molecular diagnosis of Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann syndrome (MS-MLPA: imprinting defects at 11p15; maternal UPD7)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 22/02/2013
  • Laboratory of molecular genetics
  • Department of Medical Genetics
  • Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
  • Al. Dzieci Polskich 20
  • 04 -730 WARSAW
  • POLONIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Elzbieta CIARA
  • Piu informazioni
  • Telefono : 48 22 815 74 52
  • Altro telefono : 48 22 815 72 64
  • Fax : 48 22 815 74 57
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2013

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi della disomia uniparentale
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Tecniche basate sulla MLPA

Gestione della qualità

VEQ VEQ

VEQ elencate per ACCREDIA

BWS Beckwith-Wiedemann syndrome (Pilot)
2015
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