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Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 & MT-ATP8 genes in blood, muscle and liver tissue by PCR)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 09/01/2015
  • Molecular genetics laboratory
  • Center for Medical Genetics
  • Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
  • Laarbeeklaan 101
  • 1090 BRUSSELS
  • BELGIO
  • Direttore del laboratorio : Pr Sara SENECA
  • Piu informazioni
  • Telefono : +32 (0)2 447 64 79
  • Altro telefono : +32 (0)2 477 60 71
  • Fax : +32 (0)2 477 68 59
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Gennaio 2015

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla PCR
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)
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