Orphanet: Diagnostik des Charcot Marie Tooth Syndroms Typ 2A2, B1, C, H, I, J, K Gene: GDAP1, LMNA, MFN2, MPZ, TRPV4
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Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 2A2, B1, C, H, I, J, K (Gene: GDAP1, LMNA, MFN2, MPZ, TRPV4)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2, B1, C, H, I, J, K (GDAP1, LMNA, MFN2, MPZ, TRPV4 genes)

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  • diagenos
  • Humangenetische Praxis Osnabrück
  • Praxis Dres. Gencik
  • Caprivistr. 30
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  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Anna GENCIK
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Ultimo aggiornamento: Luglio 2014

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Informazioni supplementari

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