Orphanet: Diagnostik des Charcot Marie Tooth Syndroms Typ 2A1, A2, B, B1, D, E, F, H, I, J, K, L Gene: GARS, GDAP1, HSPB1, HSPB8, KIF1B, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL, RAB7A
x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 2A1, A2, B, B1, D, E, F, H, I, J, K, L (Gene: GARS, GDAP1, HSPB1, HSPB8, KIF1B, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL, RAB7A)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1, A2, B, B1, D, E, F, H, I, J, K, L (GARS, GDAP1, HSPB1, HSPB8, KIF1B, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL, RAB7A genes)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 28/07/2014
  • Telefono : 49 (0)381 44022410
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)381 44022419
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Luglio 2014

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.