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Diagnostik des Joubert-Syndroms (NGS-Screening-Panel: 30 Gene)

Diagnosis of Joubert syndrome (NGS screening panel: 30 genes)

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Ultimo aggiornamento: Agosto 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla PCR
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