Orphanet: Diagn�stico molecular de Epiderm�lise Bolhosa do tipo juncional, do tipo juncional Herlitz e distr�fica gene LAMA3, LAMB3, LAMC2, COL17A1 e ITGB4: Sequencia��o de toda a regi�o codificante
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Diagnstico molecular de Epidermlise Bolhosa do tipo juncional, do tipo juncional Herlitz e distrfica (gene LAMA3, LAMB3, LAMC2, COL17A1 e ITGB4: Sequenciao de toda a regio codificante)

Molecular diagnosis of Epidermolysis bullosa junctional type, juntional Herlitz type and dystrophic (LAMA3, LAMB3, LAMC2, COL17A1 and ITGB4 genes: Sequencing of the entire coding region)

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Ultimo aggiornamento: Luglio 2014

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale
Genetica delle cellule somatiche

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
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Informazioni supplementari

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