Orphanet: Diagnóstico del síndrome de Lynch genes MSH2, MLH1, PMS2
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Diagnstico del sndrome de Lynch (genes MSH2, MLH1, PMS2)

Diagnosis of Lynch syndrome (MSH2, MLH1, PMS2 genes)

  • Instituto de Medicina Genmica
  • IMEGEN - Delegacin Mlaga
  • Avenida de Andaluca 27, edificio Jbega IV, locales 2 y 3
  • 29006 MLAGA
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Juan LPEZ SILES
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 95 265 76 05
  • Altro telefono : -
  • Fax : -
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Luglio 2017

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (3)
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