Orphanet: Diagnostic de la polypose gastrointestinale juvénile gènes BMPR1A et SMAD4
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Diagnostic de la polypose gastrointestinale juvnile (gnes BMPR1A et SMAD4)

Diagnosis of juvenile gastrointestinal polyposis (BMPR1A and SMAD4 genes)

  • Laboratoire d'Oncogntique Molculaire
  • Dpartement de Biologie du Cancer
  • CLCC Institut Paoli Calmettes
  • 232 Boulevard de Sainte-Marguerite BP 146
  • 13273 MARSEILLE CEDEX 9
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Hagay SOBOL
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)4 91 22 35 27
  • Altro telefono : 33 (0)4 91 22 30 30
  • Fax : 33 (0)4 91 22 35 77
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2020

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla MLPA
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)
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