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Diagnostik der Diamond-Blackfan-Anmie (RPS19- und RPS24-Gen)

Diagnosis of Blackfan-Diamond anemia (RPS19, RPS24 genes)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attivit non stata sottoposta a revisione dal 30/01/2020
  • Abteilung Molekulare Diagnostik, Molekulare Therapie und Experimentelle Transplantation
  • Institut fr Klinische Transfusionsmedizin und Immungenetik Ulm
  • DRK Baden-Wrttemberg/ Hessen
  • Helmholtzstrae 10
  • 89081 ULM
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Klaus SCHWARZ
  • Pi informazioni
  • Telefono : 49 (0)731 150 642
  • Altro telefono : 49 (0)731 150 622
  • Fax : 49 (0)731 150 645
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Gennaio 2020

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.