x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

Diagnosis of Primary Congenital Hypothyroidism (NKX2-1, DUOX2, DUOXA2, FOXE1, IYD, PAX8, SLC5A5, TG, TPO and TSHR gene)

  • Telefono : +31 (0)20 566 5110
  • Altro telefono : -
  • Fax : +31 (0)20 566 9389
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Novembre 2018

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla MLPA
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (10)

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.