Orphanet: Molecular diagnosis of Ataxia and Oculomotor Apraxia type 1, 2 and 4 APTX, SETX and PNKP gene
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Molecular diagnosis of Ataxia and Oculomotor Apraxia type 1, 2 and 4 (APTX, SETX and PNKP gene)

  • Sectie Genoomdiagnostiek / Genome Diagnostics Nijmegen
  • Afdeling Genetica
  • Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • PAESI BASSI
  • Direttore del laboratorio : Dr H.G. [Helger] IJNTEMA
  • Piu informazioni
  • Telefono : +31 (0)24 361 3799
  • Altro telefono : -
  • Fax : +31 (0)24 361 6658
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Agosto 2018

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (3)

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.