Orphanet: Diagnostic de la polypose gastrointestinale juvénile gènes BMPR1A et SMAD4
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Diagnostic de la polypose gastrointestinale juvnile (gnes BMPR1A et SMAD4)

Diagnosis of juvenile gastrointestinal polyposis (BMPR1A and SMAD4 genes)

  • Dpartement de Gntique-UF d'Oncogntique et Angiogntique Molculaire
  • Dpartement de Gntique
  • APHP.Sorbonne Universit, Hpital de la Piti-Salptrire
  • 47-83 boulevard de l'Hpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Florence COULET
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)1 42 17 76 47
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2020

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla MLPA
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)
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