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Molecular diagnosis of MODY syndrome (HNF4A, GCK, HNF1A IPF1(PDX1), HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS genes)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 29/09/2015
  • Genome Center of Eastern Finland
  • University of Eastern Finland
  • Yliopistonranta 1
  • 70210 KUOPIO
  • FINLANDIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Markku LAAKSO
  • Piu informazioni
  • Telefono : -
  • Altro telefono : -
  • Fax : -
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Settembre 2015

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (10)

Informazioni supplementari

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