Orphanet: Molecular diagnosis of severe congenital neutropenia ELANE, HAX1, GFI1, G6PC3, WAS and CSF3R gene sequencing
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Molecular diagnosis of severe congenital neutropenia (ELANE, HAX1, GFI1, G6PC3, WAS and CSF3R gene sequencing)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 06/08/2010
  • Molecular pediatric hematology laboratory
  • Pediatric hematology - oncology department
  • Schneider Children's Medical Center of Israel
  • 14 Kaplan st.,2nd floor, PO Box 559
  • PETAH TIKVA 49202
  • ISRAELE
  • Direttore del laboratorio : Dr Orly DGANI
  • Più informazioni
  • Telefono : 972 3 9253669
  • Altro telefono : -
  • Fax : 972 3 9253042
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Agosto 2010

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
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Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Neutropenia congenita grave
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (6)
CSF3R
ELANE
G6PC3
GFI1
HAX1
WAS
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