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Diagnostic du trouble familial progressif de conduction cardiaque (panel)

Diagnosis of familial progressive cardiac conduction defect (panel)

  • Laboratoire de génétique moléculaire
  • Service de génétique médicale
  • CHU de Nantes - Institut de Biologie
  • 9 quai Moncousu
  • 44093 NANTES CEDEX 1
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Stéphane BEZIEAU
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)2 40 08 40 20
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)2 40 08 40 26
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Giugno 2022

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale
Valutazione del rischio

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla PCR

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (2)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (18)
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