Orphanet: Diagnostic des syndromes CDG mise en évidence d_anomalies majeures de glycosylation des glycoprotéines sériquestypage par mesure des activités enzymatiques PMM,PMI
x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

Diagnostic des syndromes CDG (mise en évidence d'anomalies majeures de glycosylation des glycoprotéines sériques;typage par mesure des activités enzymatiques PMM,PMI)

Diagnosis of CDG syndromes (detection of major anomalies in the glycosylation of serum glycoproteins; PMM, PMI enzyme assays)

  • Centre d'étude des Glycopathies
  • Laboratoire de biochimie A métabolique et cellulaire
  • CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
  • 46 rue Henri Huchard
  • 75018 PARIS
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Nathalie SETA
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)1 40 25 85 43
  • Altro telefono : 33 (0)1 40 25 64 62
  • Fax : 33 (0)1 40 25 88 21
Ultimo aggiornamento: Novembre 2019

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica biochimica
Determinazione di analiti/saggio enzimatico
-

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.