x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

Diagnostik der Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel (Gene: GPHN, MOCS1, MOCS2 und SUOX)

Diagnosis of encephalopathy due to sulfite oxidase deficiency (GPHN, MOCS1, MOCS2 and SUOX genes)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attivitÓ non Ŕ stata sottoposta a revisione dal 30/11/2010
  • Telefono : 49 (0)7071 565 44 55
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)7071 565 44 22
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Novembre 2010

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (4)

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.