Orphanet: Diagnóstico de miopatía nemalínica genes ACTA1, NEB
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Diagnóstico de miopatía nemalínica (genes ACTA1, NEB)

Diagnosis of nemaline myopathy (ACTA1, NEB genes)

  • Instituto de Medicina Genómica
  • IMEGEN - Delegación Málaga
  • Avenida de Andalucía 27, edificio Jábega IV, locales 2 y 3
  • 29006 MÁLAGA
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Juan LÓPEZ SILES
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 95 265 76 05
  • Altro telefono : -
  • Fax : -
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Luglio 2017

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)
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