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Diagnostic des maladies peroxysomales (dosage des acides gras trs longue chane du plasma, des acides pristaniques et phytaniques)

'Diagnosis of peroxisomal diseases (very long chain fatty acids assay in plasma; phytanic and pristanic acids assays)'

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attivit non stata sottoposta a revisione dal 13/06/2014
  • UF Biochimie des maladies neuromtaboliques
  • Dpartement de Biochimie mtabolique
  • APHP.Sorbonne Universit, Hpital de la Piti-Salptrire
  • 47-83 boulevard de l'Hpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Claude JARDEL
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)1 42 16 21 74
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)1 42 16 20 33
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Giugno 2014

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica biochimica
Determinazione di analiti/saggio enzimatico
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Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
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