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Molecular diagnosis of NARP/MILS (m.8993T>C/G & m.9176T>C/G in MTATP6, m.13513G>A in MTND5 & m.14459G>A in MTND6 genes)

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  • Molecular Genetics Laboratory (part of the West Midlands Inherited Metabolic Disease Service)
  • Department of Clinical Chemistry
  • Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
  • Steelhouse Lane
  • BIRMINGHAM B4 6NH
  • REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Mary Anne PREECE
  • Piu informazioni
  • Telefono : 44 (0)121 333 9877
  • Altro telefono : -
  • Fax : 44 (0)121 333 9911
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Marzo 2012

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
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Elenco delle malattie per cui si effettua il test (2)
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