Orphanet: Diagn�stico del s�ndrome epiderm�lisis ampollosa atresia pil�rica genes ITGB4, ITGA6, PLEC
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Diagnstico del sndrome epidermlisis ampollosa - atresia pilrica (genes ITGB4, ITGA6, PLEC)

Diagnosis of epidermolysis bullosa-pyloric atresia syndrome (ITGB4, ITGA6, PLEC genes)

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Ultimo aggiornamento: Ottobre 2018

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica
Valutazione del rischio

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (3)
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