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Biochemical diagnosis of Zellweger Spectrum Disorders (DHAPAT activity, Plasmalogen levels, immunoblotting of ACOX1 and Peroxisomal Thiolase and Complementation Analysis)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 20/04/2012
  • Laboratorium Genetische Metabole Ziekten - Enzymdiagnostiek
  • Afdeling Klinische Chemie
  • Amsterdam UMC, locatie AMC
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • PAESI BASSI
  • Direttore del laboratorio : Pr R.J.A. [Ronald] WANDERS
  • Piu informazioni
  • Telefono : 31 (0)20 566 5393
  • Altro telefono : 31 (0)20 566 2026
  • Fax : 31 (0)20 696 2596
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Aprile 2012

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica biochimica
Determinazione di analiti/saggio enzimatico
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Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
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