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Diagnstico bioqumico e molecular de mucopolissacaridoses (I, II, IVA, IVB, VI, VII) (genes ARSB, GALNS, GLB1, GUSB, IDS, IDUA)

Biochemial and molecular diagnosis of mucopolysaccharidosis (I, II, IVA, IVB, VI, VII) (ARSB, GALNS, GLB1, GUSB, IDS, IDUA genes)

  • Unidade de Biologia do Lisossoma e do Peroxissoma
  • Instituto de Biologia Molecular e Celular
  • Rua do Campo Alegre, 823
  • 4150-180 PORTO
  • PORTOGALLO
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Ultimo aggiornamento: Aprile 2012

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
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Genetica biochimica
Determinazione di analiti/saggio enzimatico
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Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (6)

Informazioni supplementari

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