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Diagnstico de la distrofia muscular de cinturas autosmica recesiva tipo 2

Diagnosis of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2

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Ultimo aggiornamento: Settembre 2016

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
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