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Diagnóstico de paquioniquia congénita (genes KRT6A, KRT16, KRT6B, KRT6C y KRT17)
Diagnosis of pachyonychia congenita (KRT6A, KRT16, KRT6B, KRT6C and KRT17 genes)
Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 23/10/2018- LabGenetics
- LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
- Calle Poeta Rafael Morales, 2, 2ª planta
- 28702 SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
- SPAGNA
- Direttore del laboratorio : Dr Jorge PUENTE PRIETO
- Più informazioni
Ultimo aggiornamento: Ottobre 2018
Responsabile/i dei test
Scopo
Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Procedura tecnica
Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Elenco delle malattie e del geni
Elenco delle malattie per cui si effettua il test
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