Orphanet: Diagnosi della distrofia muscolare di Emery Dreifuss, autosomica dominante gene EMD
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Diagnosi della distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica dominante (gene EMD)

Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy, autosomal dominant (EMD gene)

  • U.O.C. di Genetica Medica
  • Dipartimento Materno Infantile
  • A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
  • Via Fossato di Mortara 74
  • 44121 FERRARA
  • ITALIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Alessandra FERLINI
  • Piu informazioni
  • Telefono : 39 0532 974403
  • Altro telefono : 39 0532 237773
  • Fax : 39 0532 236157
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Aprile 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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