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Diagnostic des syndromes de Beckwith-Wiedemann et Silver-Russel

Diagnosis of Beckwith-Wiedemann and Silver-Russel syndromes

  • DIAGMOL - Laboratoire de Diagnostic Moléculaire et Génomique
  • BATLab - Bâtiment des Laboratoires
  • Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
  • Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4
  • 1205 GENÈVE
  • SVIZZERA
  • Direttore del laboratorio : Dr Jean-Louis BLOUIN
  • Piu informazioni
  • Telefono : 0041 (0)22 372 18 26
  • Altro telefono : -
  • Fax : 0041 (0)22 372 18 60
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Settembre 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi di metilazione
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (2)

Gestione della qualità

VEQ VEQ

VEQ elencate per CSCQ

Beckwith-Wiedermann - Silver-Russell
2017, 2018

VEQ elencate per EMQN

BWS / SRS
2017, 2018
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