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Diagnstico molecular de miopatia centronuclear (genes MTM1, RYR1 BIN1 e DNM2): sequenciao de toda a regio codificante e pesquisa de grandes rearranjos

Molecular diagnosis of Centronuclear myopathy (MTM1, RYR1 BIN1 and DNM2 gene): analysis of the entire coding region and deletion/duplication analysis

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attivit non stata sottoposta a revisione dal 16/05/2012
  • Unidade de Gentica Molecular - Departamento de Gentica
  • Centro de Gentica Mdica Jacinto Magalhes - Centro Hospitalar do Porto
  • CGMJM - Centro de Gentica Mdica Jacinto Magalhes
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  • Direttore del laboratorio : Dr Rosrio SANTOS
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  • Sito web
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Ultimo aggiornamento: Maggio 2012

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
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Analisi di delezioni/duplicazioni
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Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (4)
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