Orphanet: Diagn�stico de la ataxia espinocerebelosa panel de genes
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Diagnstico de la ataxia espinocerebelosa (panel de genes)

Diagnosis of spinocerebellar ataxia (gene panel)

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Ultimo aggiornamento: Ottobre 2016

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla PCR
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Gestione della qualit

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

SCA (Spinocerebellar ataxias)
2015, 2017
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