Orphanet: Diagnóstico del síndrome de Rubinstein Taybi genes CREBBP, EP300
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Diagnóstico del síndrome de Rubinstein-Taybi (genes CREBBP, EP300)

Diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome (CREBBP, EP300 genes)

  • LabGenetics
  • LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
  • Calle Poeta Rafael Morales, 2, 2ª planta
  • 28702 SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Jorge PUENTE PRIETO
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 916 59 22 98
  • Altro telefono : -
  • Fax : 34 916 59 22 99
  • Sito web
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Ultimo aggiornamento: Ottobre 2017

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)
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