Orphanet: Diagn�stico de la enfermedad pri�nica humana gen PRNP
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Diagnstico de la enfermedad prinica humana (gen PRNP)

Diagnosis of human prion disease (PRNP gene)

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Ultimo aggiornamento: Marzo 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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